DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS

slide1Con el desarrollo de las nuevas técnicas de genética molecular y citogenética, hoy en día podemos diagnosticar posibles anomalías cromosómicas en el feto desde la semana 8-10 de embarazo. Tan sólo es necesaria una muestra de sangre materna, es decir, se trata de una prueba no invasiva que no conlleva riesgo alguno para el feto ni para la madre. Es, por tanto, una gran alternativa a la amniocentesis, ya que evita cualquier riesgo asociado a la misma.

Es un test seguro, sencillo, fiable y con una sensibilidad superior al 99% que permite diagnosticar enfermedades tan prevalentes como el Síndrome de Down (con una prevalencia actual de 1 de cada 700 nacimientos) y otras trisomías cromosómicas como el Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, todas ellas relacionadas con problemas de salud y desarrollo.

En caso de que el análisis detectara cualquier anomalía, sería necesaria la realización de alguna prueba adicional para confirmar o descartar el diagnóstico inicial.

 

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