RECIÉN NACIDO: TEST DE METABOLOPATÍAS

slide3Una metabolopatía es una enfermedad consecuencia de un anormal procesamiento de algunos componentes de los alimentos debido a una mutación genética que no permite un correcto procesado. En estos casos, muchos metabolitos se acumulan en la sangre provocando alta toxicidad y lesiones neurológicas y orgánicas irreversibles si no se detecta a tiempo.

Una dieta adaptada, diseñada por un especialista, puede evitar la aparición de síntomas y daños fisiológicos. Por ello, el diagnóstico precoz es fundamental.

Aunque 1 de cada 1000 recién nacidos sufre una de estas enfermedades, en España, el Sistema Público de Salud  sólo incluye el servicio de detección precoz de unas pocas enfermedades metabólicas en la conocida como “prueba del talón”. Dependiendo de la Comunidad Autónoma, la prueba puede incluir el análisis de entre 3 y 13 patologías. Sin embargo, la tecnología actual permite el cribado de hasta 150 desórdenes metabólicos, lo que supone un gran avance en la especialidad pediátrica.

StemVital ofrece la posibilidad de realizar un “prueba del talón ampliada”, que permite el análisis de más de 100 metabolopatías. Los resultados se obtienen en un plazo inferior a dos semanas con una sensibilidad superior al 99%. En caso de mostrar algún positivo, los resultados deberán ser consultados con el pediatra para la realización de más pruebas y para establecer medidas dietéticas preventivas hasta un diagnóstico definitivo.

Consideramos importante destacar que la prueba que oferta StemVital es no invasiva, ya que sólo requiere la obtención de una pequeña muestra de orina del bebé sin necesidad de pinchar el talón.

 

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